Une hormone est une molécule produite par une glande, puis transportée par le sang vers des récepteurs spécifiques dans divers endroits du corps. Les hormones thyroïdiennes jouent un rôle très important dans le développement et la différenciation des cellules du corps. Elles règlent le métabolisme énergétique.

Normalement, il y a des systèmes d'auto-contrôles qui régulent la production hormonale en fonction des besoins, de l'activité, de cycles, d'horaires. Les molécules qui stimulent la production hormonale sont des bons paramètres pour analyser cette fonction hormonale. Dans le cas de la thyroïde, c'est la TSH ou Thyroid Stimulating Hormone qui est produite par l'hypophyse.

Le tableau clinique typique est heureusement devenu très rare:

• hypotonie,
• hypothermie,
• constipation,
• retard de croissance,
• mauvaise prise de poids,
• difficultés alimentaires,
• jaunisse prolongée,
• peau sèche,
• fontanelle postérieure large,
• hernie ombilicale,
• cri rauque,
• grosse langue.
  Le diagnostic est difficile car les plaintes sont peu spécifiques et le dépistage néonatal est donc très important. Juste après la naissance, les hormones thyroidiennes jouent un rôle essentiel dans le développement et la différenciation des neurones, du cerveau. Une prise en charge rapide est donc essentielle. Le risque est d'environ 1 bébé sur 4500 naissances.

Etiologie - causes:

  1/ anomalies primitives de la thyroide

 A• Dans la majorité des cas, la thyroide est anormale, absente ou mal  placée.( +- 80% des cas)

 B• Troubles de la synthèse hormonale ( 10% des cas)

 2/ anomalies extra-thyroïdiennes:

 A• Anomalies hypothalamo-hypophysaires avec anomalies de sécrétion, régulation de la TSH.

     L'hypothalamus est une partie du cerveau qui régule les sécrétions de l'hypophyse. Malgré les anomalies de sécrations, la TSH reste basse. Il y a souvent d'autres anomalies hormonales associées.

 B• Résistances périphériques aux hormones thyroidiennes.

      Ici la TSH et les hormones thyroidiennes sont augmentées, mais l'enfant est cliniquement hypothyroidien.

 3/ Hypothyroïdie transitoire:

 A• L'hypothyroidie du prématuré est liée à une immuturité de la sécrétion et du contrôle de la sécrétion par l'hypophyse.

Bilan:

Il faut donc réaliser un bilan complémentaire:

1/   âge osseux: les hormones thyroidiennes ont une influence sur le maturation osseuse. Une absence d'hormone induit un retard osseux.

2/   Scintigraphie et echographie thyroidienne: le but est visualiser l'emplacement et la taille de la thyroide.

3/    Bilan génétique éventue. Certaines formes d'hypothyroidie sont génétiques.

 Traitement:

 Il faut le plus rapidement possible commencer un traitement à base L-Thyroxine à la dose la plus élevée possible en fonction de la tolérance de l'enfant.

On commence avec 30 µgr par jour pour rapidement passer  à 50 puis 100 µgr par jour.

Les dosages sanguins et le comportement clinique de l'enfant permettent d'adapter les doses.

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